3、常染色體不完全顯性遺傳病。這是當(dāng)異常基因處于雜合狀態(tài)時(shí)，能且僅能在一定程度上表現(xiàn)出癥狀的遺傳病。如地中海貧血,引起該病的異常基因?yàn)?純合子 表現(xiàn)為重癥貧血,雜合子則表現(xiàn)為中等程度的貧血。

　　4伴性遺傳病。分為X連鎖遺傳病和Y連鎖遺傳病兩種。有些遺傳病的基因位于X染色體上，Y染色體過于短小，無相應(yīng)的等位基因，因此,這些異常基因?qū)㈦SX染色體傳遞，所以稱為X連鎖遺傳病。也分為顯性和隱性兩種,前者是指有一個(gè)X染色體的異常基因就可表現(xiàn)出來的遺傳病,由于女性擁有兩條X染色體而男性只有一條,所以女性獲得該顯性基因的機(jī)會(huì)較多，發(fā)病率高于男性，但這類遺傳病為數(shù)很少，至今僅知10余種。如Xg血型，又如抗維生素D佝僂病是 X連鎖不完全顯性遺傳病。X連鎖隱性遺傳病是指X染色體上等位基因在純合狀態(tài)下才發(fā)病者,在女性,只有當(dāng)兩條X染色體上的一對(duì)等位基因都屬異常時(shí)才患病，如果其中有一條 X染色體的等位基因正常就不會(huì)患有此病。但是男性只有一條X染色體，只要X染色體上的基因異常，就會(huì)表現(xiàn)出遺傳病，所以男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率。這種伴性隱性遺傳病占伴性遺傳病的絕大部分，例如紅綠色盲、血友病等都比較常見。據(jù)估計(jì)約1‰新生兒患有X連鎖遺傳病。 Y連鎖遺傳病的致病基因位于Y染色體上，X染色體上則無相應(yīng)的等位基因，因此這些基因隨著Y染色體在上下代間傳遞,也叫全男性遺傳。在人類中屬于 Y連鎖遺傳病的有外耳道多毛癥等。

　　多基因遺傳病

　　與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒有顯性或隱性的關(guān)系，每對(duì)基因單獨(dú)的作用微小，但各對(duì)基因的作用有積累效應(yīng)。一般說來，多基因遺傳病遠(yuǎn)比單基因遺傳病多見。受環(huán)境因素的影響，不同的多基因遺傳病，受遺傳因素和環(huán)境因素影響的程度也不同。遺傳因素對(duì)疾病發(fā)生的影響程度，可用遺傳度來說明，一般用百分?jǐn)?shù)來表示，遺傳度越高，說明這種多基因遺傳病受遺傳因素的影響越大。例如唇裂、腭裂是多基因遺傳病，其遺傳度達(dá)76%，而潰瘍病僅37%。多基因遺傳病還包括一些糖尿病、高血壓病、高脂血癥、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、精神分裂癥等。在人群中，多基因遺傳病的患病率在2～3%以上。

　　染色體病

　　指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。新生兒中染色體異常的發(fā)病率為 0.5%。染色體異常稱為染色體畸變，包括常染色體的異常和性染色體的異常。但是染色體病在全部遺傳病中所占的比例不大，僅約1/10。

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