由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質的改變造成的疾病。有人認為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這一認識不夠全面。例如有一些染色體畸變并非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過程中產生，習慣上染色體畸變都包括在遺傳病的范疇內。還有人認為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這一概念也不確切,因為在人類所有疾病中,除了少數幾種(如外傷造成骨折)完全由環境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數疾病都是環境和遺傳兩方面因素互相作用的結果，只是兩者影響疾病發生的程度可不相同。即使細菌感染、外傷后癲癇等環境因素十分明顯的疾病，不同個體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的范疇之中。

　　完全由遺傳因素決定的疾病(A類,如21三體綜合征)和完全由環境因素決定的疾病(D類, 如外傷性骨折)都是少數，而大多數人類疾病都居于B類和C類。B類指基本上由遺傳因素決定,但需要環境中一定的誘因才發病，如苯丙酮酸尿癥患兒在出生后攝入苯丙氨酸就會發病。 C類指遺傳因素和環境因素都對發病起作用的疾病，如高血壓病、感染等;但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。

　　所以從理論上來說， A、B、C等三類均屬遺傳病，但C類如感染、外傷后癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的范疇中。遺傳病不同于先天性疾病，后者是指出生時就已表現出來的疾病。雖然不少遺傳病在出生時就已表現出來，但也有些遺傳病在出生時表現正常，而是在出生數日、數月，甚至數年、數十年后才開始逐漸表現出來，這顯然不屬于先天性疾病。

　　另一方面，先天性疾病也并不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形,就不屬于遺傳病。遺傳病也不同于家族性疾病。雖然有些由于同一個家族成員具有相同的遺傳基礎可表現遺傳病的家族發病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規律是復雜多樣的，有些遺傳病(如白化病等隱性遺傳病)就可能沒有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遺傳因素(如相同的生活條件)造成，如飲食中缺乏維生素 A使多個家族成員出現夜盲。

　　分類

　　按照目前對遺傳物質的認識水平，可將遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三大類。

　　單基因遺傳病

　　同源染色體中來自父親或母親的一對染色體上基因的異常所引起的遺傳病。這類疾病雖然種類很多，3000種以上(見表 [1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數]1958～1982年全世界報告的單基因遺傳病的病種數)，但是每一種病的患病率較低,多屬罕見病。歐美國家統計，約1%的新生兒患有較嚴重的基因病。

　　按照遺傳方式又可將單基因病分為四類：

　　1、常染色體顯性遺傳病。人類的23對染色體中，一對與性別有關，稱為性染色體，其余22對均稱常染色體。同源常染色體上某一對等位基因彼此相同的，稱為純合子，一對基因彼此不同的稱雜合子。如果在雜合狀態下，異常基因也能完全表現出遺傳病的，稱為常染色體顯性遺傳病，如多指并指、先天性肌強直，這類遺傳病的發生與性別無關，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出現患者。據估計,約7‰新生兒患有常顯體顯性遺傳病。

　　2、常染色體隱性遺傳病。常染色體上一對等位基因必須均是異常基因純合子才能表現出來的遺傳病。大多數先天代謝異常均屬此類。父母雙方雖然外表正常，但如果均為某一常顯體隱性遺傳基因的攜帶者，其子女仍有可能患該種遺傳病。近親婚配時容易產生純合狀態，所以其子女隱性遺傳病的發病率也高。

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