沒(méi)有人不希望新生的孩子是健康的“天使”，畸形兒的出生不僅給家庭背負(fù)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時(shí)也成了女人心中永遠(yuǎn)的痛。看到這里寶媽們不禁要問(wèn)了：“做了那么多次產(chǎn)檢都白做了嗎？”“B超彩超都是打醬油的嗎？”“為什么一次產(chǎn)檢沒(méi)落下，最后還是生了個(gè)畸形兒？”

　　一、孕期哪些檢查可以排除胎兒畸形

　　造成畸形有2種可能：

　　1、本身染色體有大問(wèn)題

　　2、染色體沒(méi)問(wèn)題，但是后期發(fā)育異常。染色體異常是大問(wèn)題，所以排畸檢查首先要排除這方面，然后繼續(xù)監(jiān)控后面的發(fā)育。

　　畸形檢查主要有：NT、唐篩、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、排畸B超。前4項(xiàng)是查染色體有沒(méi)有問(wèn)題，最后1項(xiàng)是否查發(fā)育異常。

　　二、NT篩查

　　NT是指"胎兒頸后透明帶厚度檢查"，通過(guò)B超測(cè)量胎兒后頸部一個(gè)透明帶的厚度，來(lái)判斷胎兒染色體是否有問(wèn)題風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)臨界值為2、5mm，即NT值>=2、5mm時(shí)表示高風(fēng)險(xiǎn)。（檢查時(shí)間：11-14周）

　　三、唐氏篩查

　　通過(guò)抽血，檢測(cè)21三體綜合征（唐氏兒）、18三體綜合征這兩種染色體缺陷和開(kāi)放神經(jīng)管缺陷。如果檢查結(jié)果為高危，或孕婦年齡大于35歲。那么醫(yī)院一般會(huì)建議你做"羊水穿刺"檢查，用來(lái)確診，或者做一種"無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)"檢查。（檢查時(shí)間：早期是9周-13周、中期是15周-20周）

　　四、羊水穿刺

　　是目前唯一能夠"確診"胎兒染色體是否存在問(wèn)題的方法，通過(guò)B超確認(rèn)胎兒的位置，然后迅速在遠(yuǎn)離胎兒位置的地方，扎針抽羊水，羊水中包含胎兒的細(xì)胞，醫(yī)院通過(guò)化驗(yàn)細(xì)胞，來(lái)檢測(cè)胎兒DNA是否存在問(wèn)題。（檢查時(shí)間：17-21周）

　　五、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)

　　通過(guò)抽取孕媽媽靜脈血，來(lái)檢測(cè)胎兒染色體，目前只有少數(shù)醫(yī)院才能做此檢查，并且屬于自費(fèi)項(xiàng)目，如果無(wú)創(chuàng)檢測(cè)正常，就不必再做羊穿。如果一旦無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果異常，說(shuō)明胎兒染色體基本上就是有問(wèn)題的，需要做羊穿后引產(chǎn)。

　　六、排畸B超

　　主要是檢查寶寶在子宮內(nèi)的發(fā)育情況是否符合孕周，胎兒是否健康，四肢、頭腦、內(nèi)臟發(fā)育是否畸形，以及羊水、臍帶情況，在排畸B超過(guò)程中，有可能由于胎兒位置不好等情況，有些器官無(wú)法看到，這時(shí)會(huì)讓孕媽下來(lái)走動(dòng)，讓胎兒換個(gè)位置，再重新看。（檢查時(shí)間：18-24周，最好不要超過(guò)孕28周）

　　但不是所有畸形都能發(fā)現(xiàn)的！

　　沒(méi)有哪所醫(yī)院敢打包票說(shuō)哪一個(gè)胎兒一定健康或者一定畸形，受到技術(shù)的限制，所有的檢查指標(biāo)最終都只能給出一個(gè)概率，醫(yī)用科技一直在提升這個(gè)概率，但目前為止，沒(méi)法做到100%排畸。

　　8種胎兒畸形是B超查不出的

　　1、水腦：有許多水腦或水腎的狀況，到了孕后期才逐漸產(chǎn)生。

　　2、全盲：胎兒在子宮內(nèi)因?yàn)闆](méi)有光線的刺激，因此不會(huì)睜開(kāi)眼睛，無(wú)法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。

　　3、聽(tīng)力：在胎兒5～6個(gè)月大時(shí)，聽(tīng)力已有發(fā)育，但目前無(wú)法得知胎兒是否有先天性聽(tīng)障的問(wèn)題。

　　4、先天心臟病：心臟的心房中隔（即卵圓孔），以及動(dòng)靜脈導(dǎo)管，都是在出生后才會(huì)逐漸關(guān)閉。

　　5、腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數(shù)會(huì)出現(xiàn)在懷孕24周之前。

　　6、肢（指、趾）端異常：像是手腳內(nèi)翻或外翻、多指（趾）、并指或指節(jié)缺失等異常狀況，如果胎兒常處于握拳狀態(tài)，幾乎無(wú)法由超音波確切診斷。

　　7、侏儒癥：胎兒在6～7個(gè)月大的時(shí)候，就會(huì)逐漸停止骨頭的發(fā)育生長(zhǎng)，無(wú)法在早期診斷出來(lái)。

　　8、先天性代謝異常：例如黏多醣癥，都要等到寶寶出生進(jìn)食后，才會(huì)逐漸發(fā)病，在產(chǎn)前無(wú)法辨認(rèn)，除非媽媽已生過(guò)類(lèi)似疾病的寶寶。

　　檢查不能100%靠譜，那能怎么辦？只有預(yù)防！

　　1、懷孕后一定要定期進(jìn)行孕期檢查，保證胎兒發(fā)育良好。

　　2、孕期保證營(yíng)養(yǎng)攝入全面充足，在醫(yī)生建議下配合服用葉酸等維生素藥物。

　　3、避免攝入有害化合物，杜絕飲酒、吸煙，遠(yuǎn)離二手煙。

　　4、做好孕期防輻射工作，尤其在懷孕初期，胚胎正在發(fā)育成型，最易受電磁輻射影響。

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