導讀：唐氏綜合癥為第21條染色體上多了一條染色體，結果新生兒身體發育異常、智力低下等；唐氏綜合癥多見于年齡較大的產婦。

　　唐氏綜合癥為第21條染色體上多了一條染色體，結果新生兒身體發育異常、智力低下等；唐氏綜合癥多見于年齡較大的產婦。該病發病風險與年齡的關系為：20－29歲為1/1000；30－34歲為1/900；35－36歲為1/400；37－39歲為1/250；40－44歲為1/100；大于等于45歲為1/25。

　　唐氏實驗是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說該實驗不是絕對的可靠，一般在15～16周抽血檢查，根據血中激素水平高低判斷是陰性還是陽性，如陽性胎兒患唐氏綜合征的機會明顯增加，約為1/270，為明確診斷需做有創檢查如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無異常。

　　35歲及以上的孕婦應在圍產期對唐氏綜合癥進行篩查。此外，許多產科醫生使用血液檢查在圍產期對一些年輕的孕婦進行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續至足月的話，在胎兒娩出前對唐氏綜合征進行早期診斷，能使臨床醫生給家人提供遺傳咨詢服務和對新生兒提供適當的醫學評估。
 

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