如果基因發生變異，便可發生疾病，并能遺傳給后代。如果致病基因在性染色體上，則會出現伴性遺傳。

　　致病基因在X染色體，即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱為X—連鎖顯性遺傳病，這種病很少，男女均可發病。只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病，這種病比較常見。由于女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況，一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋，故表現不出癥狀，但是致病基因的攜帶者與傳遞者。男性則不同，只有一條X染色體，若其上有致病基因，就沒有相應的正常基因可掩蓋，因而發病。通常若母親是致病基因的攜帶者，父親正常，則兒子中有二分之一可能是患者，女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。這就是有些病只遺傳給男性的原因。像這種只遺傳給男性的疾病很多，下面介紹幾種常見疾病。

　　⒈血友病

　　病人血中缺乏一種重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各種原因造成創傷出血時，血液不能凝固，最終因出血過多而死亡。目前，這種蛋白質已可大量供應，從而大大減少了死亡率。

　　⒉假肥大型進行性肌營養不良癥

　　多在4歲左右發病，一般不超過7歲。大腿肌肉萎縮，小腿變粗而無力，走路姿態似鴨子，幾年后逐漸癱瘓。多數病人在20歲左右死亡。目前尚無有效的治療方法。

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