“可憐天下父母心”。沒有什么再能比生下一個先天畸形或有殘疾兒童，更讓父母心碎了。

　　我有一位朋友，夫妻二人都和我非常熟悉。他們的孩子是先天愚型，兩三歲了還是什么事也不懂，什么話也不會說。盡管他們仍然精心照料著孩子，但是終日以淚洗面，愁腸寸斷。

　　我們都是普通人，但是希望孩子比我們更出色。

　　國家號召“一對夫妻生一個孩子”，未來世界又處在人才激烈競爭中，所以孩子的綜合素質培養顯得格外重要，而首當其沖的就是身體素質。

　　我真的十分擔心，萬一生下的孩子有什么缺陷，豈不在競爭的“起跑線”前就已經落后了嗎？

　　父母都正常，為什么會生下有缺陷的孩子？如何避免這樣的情況出現呢？

　　黃教授：

　　天下哪一位父母不希望生下一個健康的孩子？人同此心，心同此理。然而，總有一些不幸的家庭，他們的孩子患有各種各樣先天性疾病。

　　有些疾病在出生時就能發現，如先天性畸形或嚴重的代謝異常；而有些疾病，卻是在嬰兒成長的過程中逐漸發現的，如智力障礙和發育障礙。還有些先天性缺陷是接觸到環境中的某些環境因子，才能表現出來，如吃蠶豆誘發溶血的一種酶缺乏癥。

　　患有先天性疾病的兒童并不少見，已經占到出生兒童的13%。

　　顧名思義，先天性疾病就是一出生就有病，其中不少是由于母親在懷孕期間，接觸了環境中的有害因素造成的，如接觸農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或在各種射線下暴露過量，或服用某些藥物，或感染某些病毒，都會導致胎兒畸形；甚至過去不注意的一些習慣愛好，如洗桑那浴(蒸氣浴)和飲食癖好，都可以引起胎兒的異常。

　　如果家族中還有其他人得過同一種病，而且發病年齡相似，就可能是遺傳病。

　　所謂“遺傳病”，指的是父母或他們的長輩所攜帶的、具有致病性的“遺傳基因”，傳遞給后代所發生的疾病。大多數遺傳性疾病還缺少有效的根治方法。

　　人體內的遺傳物質包括10萬對基因，每個人都或多可少帶有“不良”基因。有些基因平時并不顯露，只有當夫妻兩個人的不良基因碰巧是同一個基因配對時，孩子才會發病。

　　近親結婚的夫妻，很有可能帶有相同的不良基因，這些基因配成對的危險性增加了數十倍，甚至成百倍。

　　目前，已經發現的遺傳性疾病，有3000多種。預防遺傳病的主要措施，是懷孕以前進行遺傳咨詢和檢查。有些遺傳病，可以在懷孕的早期做產前診斷，以防止患有遺傳病的兒童出生。

　　如果夫妻雙方家族里的個別人有智力低下、抽搐(俗稱“抽風病”)、異常出血、肌肉營養不良，或者有多囊腎、心臟病等，就要及時向醫生咨詢。

　　為了避免遺傳性疾病，預防為主非常重要。

　　主要的預防措施有：避免近親結婚；檢出攜帶者。所謂“攜帶者”，是指本人的外表正常，但是在他們的身體里帶有遺傳病的基因，能把疾病傳給后代，如血友病、色盲、進行性肌營養不良等，都是男孩發病，女孩不發病卻是攜帶者。

　　應用生物化學檢查和遺傳學檢查，可以發現這些貌似正常的攜帶者。但是目前能查的不多，實際應用尚無多大價值。

　　有的家族有畸形兒史或本人生過畸形兒，并不說明有遺傳病。因為多數畸形兒不是遺傳引起的，而是環境傷害或其他原因所致，如放射污染、病毒、外傷、用藥等多種原因。

　　畸形受遺傳影響是肯定的，但是目前對它的了解和預防辦法還非常貧乏，在實際上尚無價值。我們只能對已經知道的注意事項盡量注意，過份的顧慮是無根據的，也是有害的。

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