澳大利亞遺傳學家格茨表示，在針對心理健康進行的全球調查中，研究人員發現，在550多個家庭中有6個家庭成員的X染色體小部分發生了DNA重復的變化，另外3個家庭則在同一段染色體上出現基因丟失現象，這些人都患有智力發育低下的疾病。

　　研究人員稱，雖然這個數字聽起來相當低，但由于染色體變化情況的復雜性，這個數字實際上“相當高”。調查顯示，大約有30名男孩或成年男性受到影響，他們看似和常人沒什么異樣，但出現了微妙的缺陷癥狀，即學習和記憶功能無法正常工作，從而影響到他們的正常生活。

　　X染色體是決定性別的2對染色體之一，女性通常擁有2個X染色體，男性則擁有1個X染色體，外加1個體積較小的Y染色體。因此，男性X染色體發生問題的情況要比女性更頻繁，但女性也可能成為隱性攜帶者，將缺陷基因遺傳給自己的兒子。男性出現弱智的幾率要比女性高30%%左右。

　　此一發現也對有關X染色體對人類大腦功能起著關鍵作用的爭議增添了砝碼。研究發現的DNA重復部分包含兩種已知的基因，HSD17B10和HUWE1，后者稱為“腫瘤抑制基因”，其作用是調節神經細胞的重建。

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