在不育門診曾見到這樣一對年輕夫婦，他們的頭胎兒子生下來就患血管瘤，發病面積超過體表面積的４０％，輕輕一碰就出血不止，６年來反復住院、輸血、搶救，既耗盡他們的心血，也花掉幾萬元錢，至今家中看不出現代化的跡象。現在，他們有了生二胎的計劃指標，但他們特別害怕再生個有病的孩子。所以，他們特意來作檢查，想知道會不會再生個有血管瘤的孩子？

　　要回答他們的問題，就要首先弄清下面幾個概念：

　　一、出生時就有的病都是遺傳病嗎？

　　大家都知道，人的相貌等性狀都是通過染色體上的基因來一代一代傳遞的，如果父母的遺傳信息中帶有不正常基因，就會引起遺傳病。在每一代中往往有一定比例的個體發病，有些遺傳病是生下來就有的，如脊柱裂，有的卻要到身體發育至一定階段后才能產生，如遺傳性小腦運動失調，要到３５歲左右才發病；禿發是在成人后發病；銅代謝病，在青春期就可發病，也可至成年期才發病。所以遺傳病不一定是一出生就表現出來的。反之，生下來就有的病也不一定是遺傳病。很多出生缺陷屬于先天性疾病，而不是遺傳病。如孕婦在妊娠早期感冒發燒、受病毒感染、用藥不當、接觸有毒化學試劑、Ｘ線照射、飲酒等都會導致胚胎受累并引起出生缺陷。可以說生下來就有病的孩子很多都不是遺傳病，有些病如多基因病，雖然有遺傳因素在起作用，但環境因素也仍然起了相當作用。

　　前述先天性血管瘤患兒屬于哪種情況呢？經了解患兒父母雙方家族三代人中均無類似情況，父母也不是近親結婚。當然家族中陰性并不能排除遺傳病的可能性，因為一些遺傳病是散發的、不完全外顯的。但經調查，母親在妊娠早期有過感冒，因此，確認為環境因素引起的先天性疾病的可能性大。

　　在給這對夫婦介紹了這些知識后，他們恍然大悟，但是他們還是有點兒不放心，提出是不是檢查一下染色體？是的，很多醫生在把握不大時也總想多做些實驗室檢查，以便更多地排除或肯定一些因素，那么，就讓我們弄清第二個概念。

　　二、診斷遺傳病都要查染色體嗎？

　　前面已經介紹過，遺傳病分三種，單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。其中大多數單基因病、多基因病的染色體沒有出現畸變，因此，不能從染色體檢查獲得診斷信息。而像單基因病血友病（Ｘ性連鎖隱性遺傳病），如果能追問出家系中存在有一定規律的、多個出血不止的親屬，那么不做染色體檢查，光憑家系分析便可明確診斷。所以，只有懷疑是典型染色體病的患兒及雙親；具有兩種以上的先天畸形患者；染色體病患者的雙親、子女、同胞及其他親屬；有習慣性流產和死胎史的夫婦；病因不明的智力低下患者；病因不明的不育癥；有明顯皮紋異常的患者等才需要做染色體檢查。

　　醫生給這對夫婦提出的建議是，沒有必要做染色體檢查，但應做好產前診斷，下面就簡要介紹一下如何進行產前檢查，當然，首先要明確產前檢查的概念是什么？

　　三、產前診斷能判斷胎兒的發育畸形嗎？

　　產前診斷是預防性優生學的重要組成部分，對于早期發現并杜絕嚴重發育異常的胎兒出生具有重要意義。特別是對于現行計劃生育條例中規定的、有缺陷兒的父母可以生第二胎的精神十分適用。這些孕婦應時到醫院進行產前檢查，做出產前診斷，如確診胎兒正常，孕婦就可以解除顧慮，心情舒暢，有利于保證母子兩代人的身心健康，從而保證健康聰明的下一代的出生。如確診胎兒異常，則要及早引產，終止妊娠，不僅使孕婦身體少受損害，也避免再次給患兒家庭帶來經濟上、精神上的打擊和負擔。因此，產前診斷是優生和提高人口素質的重要保證。對于４０歲以上的高齡孕婦，胎兒染色體異常發生率很高，也有必要作產前診斷。

　　產前診斷包括：①早期用絨毛細胞做產前診斷（妊娠４０－６０天之間），檢查染色體核型、微核等；②羊膜腔穿刺取羊水及羊水細胞（妊娠１６－２０周）。③Ｂ型超聲檢查，每次掃描時間短，孕婦無痛若，對胎兒無傷害，有可能發現體表畸形和異常，多在妊娠１６－２０周進行；④胎兒鏡檢查，是在Ｂ型超聲指導下，將胎兒鏡經腹部插入子宮羊膜腔內，以了解羊水的透明度，抽取羊水化驗，更重要的是能在內窺鏡下直接觀察胎兒整個外表有無畸形。對于這對夫婦來說，更適于采用Ｂ型超聲檢查。

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