唐氏綜合征是一種染色體疾病，一旦患兒出生則無法治愈。英國醫生 Langdon Down 首先描述了唐氏綜合征的臨床表現，因此將此病稱為Down綜合征，即唐氏綜合征。在我國，先天愚型一詞較為常用。它的學名又稱為21三體綜合征。父母受病毒感染、化學藥物、放射性輻射、口服避孕藥、生殖細胞等均可能導致胎兒患唐氏綜合征。

    1993年美國遺傳學會正式向全美醫生推薦將AFP和hCG作為唐氏綜合征的篩查指標，如今許多發達國家如美國、英國、法國、荷蘭等都正式推廣使用。我國大中城市已開展了此項工作，對孕中期孕婦的血清使用AFP+hCG二聯法進行篩查。正常人群為1.0 MoM 。孕婦懷有唐氏綜合征胎兒時母血AFP濃度下降，多小于0.65MoM，HCG濃度升高，多大于2.5MoM，二者結合并考慮孕周、體重、年齡等因素，綜合計算風險值。一般實驗室將切值定在1/270。小于1/270為陰性，其懷唐氏綜合征患兒的危險性低，不需進一步檢查；大于1/270為陽性，其懷唐氏綜合征患兒的危險性高，需進一步檢查。一般唐氏綜合征的產前篩查陽性率為6-8%。

    下列因素可能影響唐氏綜合征篩查結果：孕婦患糖尿病、雙胎等可造成hCG過高，實驗可呈陽性反應。孕婦血清中AFP值及hCG值會隨著孕周變化而變化，而且個體差異較大，為了保證檢測的準確性，所以對平時月經不規律的孕婦應采用超聲確定孕周。另外，尚有6%左右的正常孕婦血中AFP含量低于臨界值，而hCG高于臨界值以上，這是由于確定正常范圍所用的統計學方法造成的，是任何生物學測定都不可避免的。

    排除了可能的影響因素，篩查陽性者應及時就診優生遺傳門診咨詢。了解羊水穿刺產前診斷對唐氏綜合征的作用和影響，以便進一步確診。只有這樣，篩查唐氏綜合征才有意義。另外，有遺傳病家族史或者曾經分娩過唐氏綜合征患兒的孕婦，若再次懷孕，胎兒出現類似染色體畸變的風險性將增高，醫生建議直接做羊水穿刺，進行產前診斷，無需進行唐氏綜合征的篩查。

    篩查陽性的孕婦應做羊水穿刺，進行產前診斷，進一步確診。這種篩查配合產前診斷的方法可以防止65%-75%的唐氏綜合征患兒出生。

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