4.2物理學手段隨著近代超聲診斷技術與設備的不斷改進，超聲已取代了具有損傷性的診斷方法—放射診斷方法。國內外學者預測，不久的將來超聲影像檢查將被用來篩查先天性畸形。胎兒超聲成像技術為篩查先天愚型提供了又一種無損傷手段，其標準是在孕13～14周時觀察胎兒頸部皮膚下透亮區的厚度，以3mm為標準，>3mm者為可疑。若此項技術結合有關生化指標綜合判斷，意義更大。

　　4.3細胞學方法如前所述，染色體檢查是診斷本癥最常用和最可靠的方法，尤其對于其母為21－三體嵌合型者更有意義。已有報道從母血中提取到少量胎兒細胞的DNA用于產前此病的診斷，此方法的開展將為今后臨床提供便利有效、無創傷的應用前景。通過羊水穿刺、絨毛活檢，借助分子細胞生物學技術對胎兒染色體核型進行分析可做出明確診斷，在孕8～14周即可進行，通過熒光DNA探針原位雜交法在術后24h即可檢出本病癥胎兒。但不利之處是此兩項檢查是損傷性的，流產是其主要副作用。目前，隨著臨床技術的不斷改進和完善，副作用的發生率已降至0.5％～2.7％。

　　先天愚型兒的出生，不僅給家庭帶來巨大痛苦和不幸，也給社會帶來一定壓力，更不利于全社會人口素質的提高。因此要加強此癥的產前預防，提高產前診斷的準確率，重視預防性優生措施，一旦明確診斷，即可終止妊娠，從而盡量減少人群中21－三體兒之個體，提高人口素質。

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