絨毛膜穿刺取樣

　　時間：懷孕第9～12周

　　適合對象：有特殊疾病之家族史者。

　　檢查項目說明：超聲波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。

　　缺點：可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產率高于羊膜穿刺。

　　羊水穿刺

　　時間：懷孕第16～21周

　　適合對象：年齡30歲以上的高齡孕婦。前次懷孕有過染色體異常胎兒者。母血唐氏癥篩查結果顯示為高危人群者。

　　檢查項目說明：在腹部超聲波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。

　　缺點：可能增加母親早產、流產和胎兒異常的機率。

　　臍血穿刺

　　時間：懷孕第16～21周

　　適合對象：年齡35歲以上的高齡孕婦。前次懷孕有過染色體異常胎兒者。需做胎兒染色體或酶學檢查確診者，如地中海式貧血，唐氏篩查。

　　檢查項目說明：在腹部超聲波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入胎兒臍帶，抽取少量的臍血。

　　缺點：技術難度較高，可能增加母親早產、流產和胎兒異常的機率。

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